Nustatytas veiksmingas vaistas laboratoriniams gyvūnams. Izraelio dienraštyje „Jarusalem Post“ tai vadinama „moksliniu proveržiu“. Iliustracija: Taip vaizduojamas RNR vaistas, veikiantis pažeistas ląsteles.
Tel Avivo universiteto mokslininkai,
sukūrę eksperimentinį vaistą, kuris, kaip nustatyta, buvo
veiksmingas gyvūnų modeliuose, atskleidė mechanizmą, kuris
sukelia autizmą, šizofreniją, Alzheimerio ligą ir kitas ligas.
Jis yra bendras ADNP ir SHANK3 genų mutacijoms.
Mokslininkai
teigia, kad šis vaistas taip pat galėtų būti tinkamas įvairiems
retiems sindromams, dėl kurių sutrinka smegenų funkcijos, gydyti.
Tyrėjams vadovavo profesorė Illana Gozes iš Tel Avivo universiteto
Sacklerio medicinos fakulteto Žmogaus molekulinės genetikos ir
biochemijos katedros ir Sagol neurologijos mokyklos. Jos
laboratorijoje anksčiau buvo sukurtas eksperimentinis vaistas,
pavadintas davunetidu.
Straipsnis, kurį tyrėjų komanda pavadino "moksliniu proveržiu", buvo paskelbtas moksliniame žurnale "Molecular Psychiatry" pavadinimu "SH3 ir aktiną jungiantys domenai sujungia ADNP ir SHANK3, atskleidžiant esminį bendrą mechanizmą, lemiantį autizmą".
"Kai kuriuos autizmo atvejus lemia
įvairių genų mutacijos, - sakė Gozesas. "Šiandien žinome
daugiau nei 100 genetinių sindromų, susijusių su autizmu, iš
kurių 10 laikomi gana dažnais, nors vis dar itin retais. Savo
laboratorijoje daugiausia dėmesio skiriame vienam iš jų - ADNP
[nuo aktyvumo priklausomo neuroprotekcinio baltymo] sindromui, kurį
sukelia ADNP geno mutacijos - tai būklė, sukelianti daugybę
įvairių požymių ir simptomų. Jai būdingi bruožai yra intelekto
sutrikimas ir autizmo spektro sutrikimas, kuriam būdingas sutrikęs
bendravimas ir socialinė sąveika."
Prof. Illana Gozes: "Šiandien žinome daugiau nei 100 genetinių sindromų, susijusių su autizmu, 10 iš jų laikomi gana dažnais, nors vis dar itin retais."
Mutacijos sutrikdo ADNP baltymo funkciją, dėl to atsiranda struktūrinių neuronų skeleto defektų smegenyse. Manoma, kad šios dvi mutacijos lemia tūkstančius autizmo atvejų visame pasaulyje.
 |
PET (A positron emission tomography) skenavimas, rodantis skirtumus tarp sveiko ir Alzheimerio liga sergančio vyresnio amžiaus žmogaus smegenų.
Lėtine, silpnėjančia autizmo forma,
vadinama ADNP sindromu, visame pasaulyje serga apie 3-5 tūkst.
pacientų nuo 1 iki 17 metų amžiaus. Davunetidas yra patentuotas,
saugus, netoksiškas ir jau išbandytas su daugiau nei 300 suaugusių
pacientų.
Kadangi ADNP sindromo gydymo nėra, JAV Maisto ir
vaistų administracija šį eksperimentinį vaistą pripažino
"retuoju vaistu" ir "retuoju pediatriniu vaistu",
skirtu būsimam raidos sindromo gydymui. Šis vaistas yra apsaugotas
patentais per "Ramot", Tel Avivo universiteto technologijų
perdavimo bendrovę, ir išimtinai licencijuotas bendrovei "ATED
Therapeutics Ltd.".
Pirmiausia mokslininkai gavo ADNP
sindromu sergančių pacientų ląstelių. Jie nustatė, kad, esant
ADNP baltymo defektui, formuojasi neuronai su ydingais skeletais
(mikrotubulėmis), todėl sutrinka smegenų funkcijos. Tačiau jie
taip pat nustatė, kad ADNP mutacijos būna įvairių formų, kai
kurios iš jų sukelia mažiau žalos.
Gozes, kuri taip pat
yra TAU smegenų studijų centro "Adams Super Center for Brain
Studies" direktorė, sakė, kad ji ir jos komanda atrado, jog
kai kurių mutacijų atveju prie baltymo pridėta sekcija apsaugo jį
ir sumažina žalą, prisijungdama prie neuronų skeleto sistemos
kontrolinės vietos.
"Žinome, kad ta pati kontrolės
vieta yra SHANK3 - daug tyrinėtame baltyme, kurio mutacijos siejamos
su autizmu ir šizofrenija", - paaiškino ji. "Padarėme
išvadą, kad gebėjimas susijungti su SHANK3 ir kitais panašiais
baltymais suteikia tam tikrą apsaugą nuo žalingo mutacijos
poveikio."
Kitame tyrimo etape mokslininkai nustatė
papildomas ADNP baltymo vietas, kurios gali jungtis su SHANK3 ir
panašiais baltymais. Viena iš šių vietų yra NAP, ADNP dalyje, iš
kurios jos laboratorijoje buvo sukurtas davunetidas. Tyrėjai taip
pat parodė, kad ilgesnis gydymas jų vaistu reikšmingai pagerino
autizmo modelio gyvūnų elgesį, kurį sukėlė
SHANK3.
"Ankstesniuose tyrimuose parodėme, kad
davunetidas yra veiksmingas gydant ADNP sindromo modelius, -
apibendrino Gozes. "Naujasis tyrimas leido mums manyti, kad jis
taip pat gali būti veiksmingas Phelano McDermido sindromo, kurį
sukelia SHANK3 mutacija, ir kitų sindromų, kurie sukelia autizmą
dėl to paties mechanizmo, atveju."
https://www.jpost.com/health-and-wellness/mind-and-spirit/article-707470
Komentarų nėra:
Rašyti komentarą